Alkaptonuria, Penyebab dan Tanda-Tanda

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine dan beberapa Pada kulit berubah warna menjadi hitam atau gelap. Penyakit ini terjadi ketika sel tidak bisa memecah asam amino tirosin dan fenilalanin Didalam baik.

Penyakit ini dapat diturunkan Dari orang tua Hingga anak. Jika kedua orang tua mengidap alkaptonuria, maka anak juga berisiko Menyaksikan Penyakit serupa. Akan Tetapi jika hanya salah satu orang tua yang Menyaksikan Penyakit ini, maka anak tidak Berencana mengidap alkaptonuria, tetapi bisa menjadi pembawa gen (carrier) alkaptonuria.

Alkaptonuria termasuk Penyakit langka Lantaran hanya terjadi Di 1 Untuk 250.000 hingga 1 juta orang Hingga seluruh dunia.

Penyebab Alkaptonuria

Alkaptonuria disebabkan Dari mutasi Di gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi tersebut membuat enzim homogentisate oxidase tidak dapat bekerja Didalam baik Untuk mengurai asam amino tirosin dan fenilalanin.

Situasi ini membuat pengidapnya Menyaksikan penumpukan zat kimia bernama homogentisic acid. Penumpukan senyawa tersebut dapat membuat urine dan Pada tubuh tertentu berubah warna menjadi gelap.

Tanda-Tanda Alkaptonuria

Tanda-Tanda alkaptonuria bisa terjadi Dari kecil, Akan Tetapi dapat tidak terdeteksi hingga dewasa. Tanda-Tanda yang dapat muncul Di lain:

• Bercak kehitaman Hingga sklera mata
• Tulang rawan telinga menebal atau berubah warna menjadi kebiruan/kehitaman
• Keringat berwarna gelap atau hitam
• Kotoran telinga berwarna hitam atau merah kecoklatan
• Radang sendi, terutama Hingga lutut, pinggang, dan bahu
• Sesak napas

Diagnosis Alkaptonuria

Selain menanyakan Tanda-Tanda, Ahli Kebugaran Berencana melakukan pemeriksaan Di kulit, telinga, dan mata pasien Sebagai memastikan Tanda-Tanda alkaptonuria. Lanjutnya, Ahli Kebugaran dapat melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

• Tes urine, Sebagai mendeteksi homogentisat acid Hingga Untuk urine
• Tes DNA, Sebagai memeriksa mutasi gen HGD Di pasien

Perawatan Alkaptonuria

Hingga Di ini, belum ada Perawatan yang dapat benar-benar menyembuhkan alkaptonuria. Karenanya, Perawatan lebih Memusatkan Perhatian Sebagai meringankan Tanda-Tanda, memperlambat perkembangan Penyakit, dan mencegah terjadinya komplikasi. Beberapa metode penanganan yang bisa dilakukan Hingga antaranya:

• Menerapkan Life Style sehat, seperti mengonsumsi Konsumsi Didalam gizi seimbang dan rajin Latihan
• Mengonsumsi Terapi-obatan Sebagai meredakan Tanda-Tanda, seperti Terapi antiradang, atau Pendukung Kesehatan vitamin C Sebagai menghambat penumpukan homogentisat acid
• Fisioterapi
• Operasi, prosedur ini dilakukan Sebagai mengatasi kerusakan sendi atau organ akibat alkaptonuria

Komplikasi Alkaptonuria

Alkaptonuria yang tidak ditangani Didalam tepat dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, meliputi:

• Batu ginjal
• Batu prostat
• Penyakit jantung koroner
• Kerusakan sendi dan tulang Dibelakang
• Kerusakan katup jantung

Pra-Penanganan Alkaptonuria

Lakukan konseling dan skrining genetik jika ada anggota keluarga atau pasangan Anda yang mengidap alkaptonuria. Hal ini bertujuan Sebagai mengetahui seberapa besar kemungkinan Kandidat anak mengidap Penyakit tersebut.

Tes prenatal (amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik) dapat dilakukan Sebagai mengidentifikasi alkaptonuria Di bayi yang Untuk berkembang.

Kapan Harus Hingga Ahli Kebugaran?

Periksakan diri Hingga Ahli Kebugaran jika Menyaksikan Tanda-Tanda yang disebutkan Hingga atas. Meski alkaptonuria tidak dapat diobati sepenuhnya, pemeriksaan dan penanganan Dari dini dapat menurunkan risiko terjadinya komplikasi yang lebih serius, seperti kerusakan sendi, batu ginjal, hingga Penyakit jantung.

Simak Video “Wakil Rakyat Ajak Kemenkes dan BPJS Keadaan Diskusi Penerapan KRIS“

(ath/suc)